Saya Memiliki Risiko Genetik Terkena Penyakit Alzheimer. Saya Melakukan 5 Perubahan Gaya Hidup Ini untuk Menjaga Kesehatan Otak Saya
Liga335 – Beberapa tahun sebelum Elena Castellanos (57) mengetahui risiko dirinya terkena Alzheimer, ia sudah memiliki pengalaman langsung dengan penyakit tersebut. Ayahnya didiagnosis menderita Alzheimer pada usia 68 tahun, demikian cerita Castellanos—yang menjabat sebagai direktur manajemen pendaftaran di sebuah sekolah swasta sekaligus ibu dari tiga anak di Miami, Florida—kepada . “Ayah dan saya sangat, sangat dekat,” katanya, “dan seiring perkembangan penyakit Alzheimer, saya akan menemuinya setidaknya sekali seminggu pada pukul 6 pagi di sebuah kedai makanan lokal di sini untuk sarapan.
” Meskipun ia tahu bahwa Alzheimer berarti ayahnya akan lupa banyak hal, ia tidak yakin apa yang sebenarnya harus ia antisipasi karena, baginya, kondisi ini sepertinya jauh lebih jarang dibicarakan dibandingkan kanker, misalnya. Ia segera menyadari betapa banyaknya hal yang tidak diketahui terkait diagnosis Alzheimer. “Tidak ada jadwal pasti.
Penyakit ini bisa berkembang sangat cepat atau tidak,” katanya, “dan menjalani proses itu bersama keluarga kami sangatlah sulit.” Castellanos dan almarhum ayahnya. Foto milik Elena Castellanos Seiring perkembangan penyakitnya, “dia menjadi bayangan dari sosok yang dulu dia miliki, “Dan itu sungguh, sungguh menyedihkan,” kenang Castellanos, sambil menambahkan bahwa ibunya adalah pengasuh utamanya pada masa itu.
Ayahnya meninggal dunia pada tahun 2020, sehingga Castellanos pun mulai bertanya-tanya mengenai risiko Alzheimer yang mungkin dialaminya. Pada tahun 2024, ia menjalani tes dan mengetahui bahwa ia memiliki faktor risiko genetik spesifik dan relatif langka untuk Alzheimer: dua salinan gen yang disebut APOE e4. “Aku langsung menatap suamiku dan berkata, ‘Astaga,’” kenangnya.
“Rasanya sangat menakutkan melihat hasil itu dan menyadari bahwa belum ada obatnya.” Namun kini, segalanya tampak sangat berbeda baginya. Ia telah melakukan perubahan gaya hidup besar-besaran untuk menjaga kesehatan otaknya dalam jangka panjang dan ingin menjadi sumber harapan bagi orang lain yang memiliki faktor risiko penyakit ini.
“Gen Anda bukanlah takdir Anda,” katanya. “Kita bisa membuat pilihan yang benar-benar dapat memperbaiki hidup kita dan membuat perbedaan besar.” Faktor Risiko Genetik Langka untuk Penyakit Alzheimer Jenis risiko genetik yang dimiliki Castellanos berkaitan dengan gen yang mengkode apolipoprotein E, protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut kolesterol Peran gen ini dalam darah, demikian dijelaskan oleh Dr.
Kellyann Niotis, seorang ahli saraf preventif dan direktur penelitian Parkinson serta demensia badan Lewy di Institut Penyakit Neurodegeneratif. Ada tiga varian gen ini: APOE e2, APOE e3, dan APOE e4. “Anda mewarisi satu dari ibu dan satu dari ayah, dan itulah yang membentuk genotipe seseorang,” kata Niotis, yang juga merawat Castellanos.
Varian yang dimiliki Castellanos adalah APOE e4, yang telah dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer di usia lanjut, seperti yang dijelaskan sebelumnya oleh National Institutes of Health, dan merupakan faktor risiko genetik terkuat yang diketahui untuk kondisi tersebut. “Varian APOE e4 dari gen ini tidak efisien dalam mengangkut kolesterol, sehingga kolesterol terperangkap di tempat-tempat yang seharusnya tidak ada,” kata Niotis. Hal itu menyebabkan penumpukan plak di arteri, yang meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung.
“Ketika kolesterol terperangkap di sel-sel otak tertentu, hal itu menjadi toksik,” jelas Niotis. “Sel-sel otak dapat mulai mati, dan itu merupakan bagian dari “Apa yang menjadi faktor penyebab penyakit Alzheimer.” Ada pula penelitian terbaru yang menunjukkan bahwa gen ini mungkin terlibat dalam proses peradangan di otak, serta seberapa efektif otak membersihkan protein-protein beracun yang menjadi ciri khas penyakit ini (amiloid dan tau) yang dapat berkontribusi terhadap demensia dan Alzheimer, kata Niotis.
Secara khusus, Castellanos memiliki dua salinan gen APOE e4. Meskipun memiliki satu salinan gen APOE e4 bukanlah hal yang terlalu jarang, namun memiliki dua salinan sangatlah langka, kata Niotis. Diperkirakan sekitar 25% orang memiliki satu salinan, tetapi hanya 2-3% yang memiliki dua salinan.
Baru-baru ini, semakin banyak orang yang mengetahui hubungan antara APOE e4 dan Alzheimer ketika aktor Chris Hemsworth berbicara tentang memiliki dua salinan gen tersebut pada tahun 2022, kata Niotis. Memiliki satu salinan gen APOE e4 dapat menggandakan atau melipatgandakan risiko terkena Alzheimer. Dan memiliki dua salinan — mewarisi salinan gen APOE e4 dari kedua orang tua — meningkatkan risiko terkena Alzheimer sekitar 10 hingga 15 kali lipat.
Namun, meskipun ada risiko genetik ini, hal tersebut tidak menjamin bahwa seseorang akan menderita kondisi neurodegeneratif. Perubahan Gaya Hidup untuk Mendukung Kesehatan Otak Setelah mengetahui risiko genetiknya, Castellanos menemui Niotis pada bulan Maret 2025 untuk memahami apa yang dapat dilakukannya guna menjaga kesehatan otaknya — dan, semoga saja, mencegah Alzheimer. Bidang neurologi preventif masih dalam tahap awal, kata Niotis, dan Castellanos ikut serta dalam beberapa penelitian Niotis untuk memajukan bidang tersebut.
Pasien seperti Castellanos biasanya menjalani pemeriksaan laboratorium rutin (termasuk tes untuk mendeteksi protein tau dan amyloid dalam darah), tes kognitif, dan pemindaian otak tahunan untuk memantau perkembangan, kata Niotis. Selain itu, kata Niotis, fokus dalam praktiknya adalah pada faktor risiko yang dapat dimodifikasi, terutama 14 faktor risiko yang telah diidentifikasi para ahli untuk mencegah demensia. Hal itu mencakup hal-hal seperti aktivitas fisik, merokok, konsumsi alkohol, polusi udara, dan isolasi sosial.
Namun, tes dan janji temu tersebut bisa mahal, dan asuransi tidak menanggung semuanya, kata Castellanos. s. Terutama, pemeriksaan darah bisa sangat mahal, dengan biaya sekitar $900 hingga $2.
000 per tes, kata Niotis. Namun, asuransi sering kali menanggung biaya tes dan perawatan lain yang diberikan Niotis untuk kondisi lain yang berkaitan dengan otak, seperti apnea tidur atau kolesterol tinggi. (Anda juga dapat mengunjungi penyedia layanan kesehatan primer untuk kondisi-kondisi ini.)
Niotis juga merekomendasikan pasien untuk mencoba Retain Your Brain, aplikasi gratis yang didanai oleh National Institutes of Health, yang memberikan tips gaya hidup sehat yang dipersonalisasi untuk menjaga kesehatan otak. Castellanos telah berhasil melakukan beberapa perubahan gaya hidup besar, tetapi beberapa di antaranya lebih mudah daripada yang lain, katanya. Berikut adalah perubahan yang paling ia andalkan: Pilihan Makanan Sehat; pola makan sehat kini menjadi salah satu fondasi rutinitas Castellanos.
“Saya benar-benar fokus pada diet Mediterania,” katanya. “Saya mengonsumsi minyak zaitun berkualitas tinggi, banyak buah beri saat sarapan, serta banyak sayuran hijau dan sayuran lainnya.” Karena saat ini ia juga memprioritaskan kesehatan jantung, Castellanos berusaha mengonsumsi banyak asam lemak omega-3 dari sumber alami ikan salmon, dan biji rami giling.
Kini ia juga mengonsumsi obat-obatan untuk membantu mengontrol kadar kolesterolnya. Smoothie andalan sarapannya terdiri dari 2 sendok makan biji rami giling, ditambah suplemen seperti bubuk protein whey, kreatin, dan flavonol kakao. “Aku langsung meneguknya,” katanya.
“Rasanya enak dan beraroma cokelat.” Rutinitas Latihan yang Bervariasi Aktivitas fisik secara teratur merupakan cara yang bagus untuk mendukung kesehatan Anda secara keseluruhan. Dan mempelajari keterampilan baru merupakan strategi yang efektif untuk menjaga otak Anda tetap prima seiring bertambahnya usia, seperti yang telah dijelaskan sebelumnya.
Itulah tepatnya yang dilakukan Castellanos dengan program latihannya yang baru, yang mencakup beragam jenis gerakan. Ia sedang berupaya membangun kekuatan otot melalui latihan resistensi, serta HIIT, rutinitas lompat tali, kelas step, dan dayung. “Cara Anda bergerak memberi banyak petunjuk tentang bagaimana otak Anda berfungsi, dan olahraga adalah alat yang sangat efektif untuk dimanfaatkan saat memikirkan cara-cara mengurangi risiko,” kata Niotis.
“Itu mungkin hal nomor satu yang dapat dilakukan seseorang untuk melindungi otaknya.” Mak Mengutamakan Tidur yang Berkualitas Mendapatkan tidur yang berkualitas secara konsisten merupakan tantangan bagi Castellanos, sebagian karena ia menderita apnea tidur. Menurut Niotis, keberhasilannya mengendalikan kondisi tersebut merupakan langkah maju yang signifikan.
Kini, ia menggunakan plester hidung dan tidur dengan posisi kepala sedikit ditinggikan berkat kasur khusus. Castellanos juga berhati-hati dalam menjaga rutinitas tidur yang konsisten, termasuk membatasi waktu menatap layar setidaknya satu jam sebelum tidur, serta bangun dan tidur pada waktu yang kurang lebih sama setiap hari. “Saya juga menggunakan penutup mata dan berusaha terkena sinar matahari pagi untuk mengatur ritme sirkadian saya,” katanya.
Menghentikan Konsumsi Alkohol Castellanos berhenti mengonsumsi alkohol sama sekali, yang ia gambarkan sebagai “hal paling menantang yang pernah saya lakukan.” Namun, dia termotivasi untuk melakukannya karena tahu bahwa, meskipun alkohol tidak sehat bagi siapa pun, alkohol “sangat beracun” bagi mereka yang memiliki gen APOE e4, katanya. Menjaga Jadwal Kunjungan ke Dokter Meskipun Castellanos tidak selalu rutin menjalani pemeriksaan kesehatan tahunannya di th Dulu tidak, kini ia berkomitmen untuk melakukannya.
Hal itu mencakup janji temu ke dokter gigi, pemeriksaan mata, dan tes pendengaran. Ia kini rajin menggunakan benang gigi, katanya, kebiasaan yang menurut penelitian dikaitkan dengan penurunan risiko demensia. ‘Kemajuan Luar Biasa’ Bekerja sama dengan Niotis selama setahun terakhir, Castellanos telah meningkatkan fungsi otaknya berdasarkan biomarker darah otak tertentu.
“Yang paling mengesankan sebenarnya adalah tingkat protein asam fibrilar glialnya, yang merupakan penanda peradangan di otak,” kata Niotis. “Hanya dalam satu tahun, angka ini turun hampir 32%.” Angka protein amyloid-nya juga membaik sebesar 20%, dan penanda awal protein tau membaik sebesar 29%.
“Ini benar-benar kemajuan yang luar biasa dalam satu tahun,” kata Niotis. Cara terbaik untuk memahami angka-angka ini adalah dengan membandingkannya dengan angka kolesterol, kata Niotis. Meskipun kadar kolesterol tinggi meningkatkan risiko serangan jantung, hal itu tidak secara otomatis menjamin terjadinya serangan jantung.
Hal yang sama berlaku untuk biomarker-biomarker ini: Mereka dapat memprediksi risiko penyakit seperti Alzheimer, tetapi memiliki Kadar yang tidak normal tidak berarti Anda pasti akan mengidap kondisi tersebut. Dan sama seperti cara menurunkan kolesterol yang mengurangi risiko serangan jantung, kata Niotis, “kemungkinan besar benar” bahwa menurunkan biomarker ini juga akan mengurangi risiko Anda terkena penyakit neurodegeneratif. Selain kemajuan pada otaknya, Castellanos mengatakan bahwa kadar kolesterolnya telah membaik, dan baru-baru ini ia menambah satu pon massa otot.
Selain itu, ia telah mendapatkan kembali rasa harapan dan kendali atas masa depan yang dulu terasa menakutkan, yang ingin ia bagikan kepada orang lain yang mungkin berada dalam situasi serupa. “Mengumumkannya ke publik pada awalnya menakutkan karena hal ini hampir seperti stigma,” katanya. Dulu ia khawatir bahwa, jika teman dan rekan kerja mengetahui risiko genetiknya, mereka akan mengawasi setiap gerakannya untuk mencari tanda-tanda bahwa ia mungkin sedang mengembangkan Alzheimer.
Namun kini, saat merenungkan kerja samanya dengan Niotis dan keyakinannya, “Saya telah menemukan tujuan di tengah kesulitan,” katanya. “Dan saya ingin menjadi sumber harapan atau dukungan bagi seseorang “Ada yang mungkin tidak memilikinya.”
